Pasaulyje sparčiai ryškėjant tendencijai vaikų susilaukti vyresniame amžiuje, nerimą vis garsiau išreiškia genetikai. Noras atidėti šeimos pagausėjimą dėl socialinių veiksnių, studijų ar karjeros, taip pat kasmet pasaulyje didėjantis nevaisingumo atvejų skaičius signalizuoja apie rimtą padėtį – senstant tėvų organizmui, dažnėja vaikų genetinių ligų rizika. Gydytojų genetikų teigimu, vaikelio nusprendus susilaukti vyresniame amžiuje, būtinas papildomas dėmesys sau, savo sveikatai ir gyvenimo būdui, o užbėgti už akių galimoms sveikatos problemoms gali padėti laiku atlikti tinkami genetiniai tyrimai.
„Prieš 20 metų Europoje vyresnių nei 35 m. gimdyvių buvo 10 proc., dabar šis skaičius kai kuriose Vakarų Europos šalyse siekia 30 proc. Nors nuo 35 m. moterims dėl rizikos atliekami papildomi genetiniai tyrimai, patologijų daugėja visose moterų amžiaus grupėse, o tai lemia ir nesveika aplinka, mityba ar perteklinis vaistų vartojimas“, – pastebi „InMedica Alfa“ gydytojas genetikas doc. dr. Danielius Serapinas. Anot jo, keičiantis aplinkybėms, vietoje nestovi ir medicina, tačiau genetiniai tyrimai – tik viena sudedamųjų dalių, galinčių garantuoti sveiką mamos ir vaiko būklę.
Tyrimai rodo, kad jeigu nėščiosios amžius – 35 metai, tikimybė, kad vaikas gims su chromosomų patologija, yra viena iš 300, jei moteriai – 45-eri, – apsigimimo rizikos santykis yra 1 iš 20. Vis dėlto kiekvienas pastojimas yra unikalus ir jam įtaką daro be galo daug veiksnių, įskaitant ir psichologinį pasiruošimą vaiko atėjimui. Gydytojo teigimu, situaciją, nepriklausomai nuo to, kokiame amžiuje planuojama atžala, pagerintų sveikesnis gyvenimo būdas. Vyresnio amžiaus moterims pirmiausia reikėtų pasitikrinti bendrąją sveikatos būklę: išsitirti, ar nėra mažakraujystės, ar netrūksta kalcio kraujyje, nes tai gali didinti dantų problemų riziką nėštumo metu. Neigiamos įtakos vaisiaus raidai ir nervinio vamzdelio formavimuisi turi ir vitamino B12 bei folio rūgšties trūkumas.
Gydytojas taip pat atkreipia dėmesį, kad vyresnis amžius nėštumo metu yra ne tik rizikos veiksnys, bet ir privalumas, nes pastebėta, kad tikimybė susilaukti ypač gabaus vaiko yra didesnė vyresniame amžiuje. Buvo atlikti ir unikalūs tyrimai, publikuoti „HumanReproduction“ žurnale, kurie parodė, kad už amžiaus faktorių kur kas svarbesnis yra tėvų gyvenimo būdas ir bendra sveikata. Gydytojas genetikas pateikia ir pavyzdį: jei moteris savo sveikata nesirūpino, turėjo žalingų įpročių, tai būdama 27 metų turės didesnę riziką susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko nei 39 metų sveikai gyvenanti moteris.
Pasirūpinus savo bendrąja sveikatos būkle, vyresnėms nei 35 m. moterimsdr. D. Serapinas rekomenduoja atlikti ir šiuos tyrimus.
- 11–14 nėštumo savaitė. Atliekamas biocheminis Prisca I tyrimas, kuriuo įvertinama vaisiaus chromosominių ligų rizika. Jo jautrumas apie 70–85 proc.
- 15–20 nėštumo savaitė. Jei nespėta atlikti pirmojo Prisca tyrimo, šiomis savaitėmis galima atlikti Prisca II.
- 16–20 nėštumo savaitė. Jei gydytojai nustatė, kad Prisca II tyrimas gali būti rizikingas, tuomet galima atlikti invazinį vaisiaus vandenų tyrimą. Gydytojui išrašius siuntimą, valstybinėse įstaigose šie tyrimai yra nemokami, jei moteris priklauso rizikos grupei (amžius ir kiti faktoriai).
- 9–20 nėštumo savaitė. Jei pageidaujama saugesnio ir modernesnio neinvazinio tyrimo, gana ilgą nėštumo laikotarpį galima atlikti vaisiaus DNR tyrimąNIPT, testą iš motinos kraujo (Natera Panorama), kuris tiksliai įvertina vaisiaus būklę dėl penkių chromosominių ligų. Gydytojas pastebi, kad šio tyrimo metu ypač svarbu išmatuoti vaisiaus frakciją, kadangi kitu atveju gali būti sunku atskirti vaisiaus ir motinos DNR. Šį tyrimą galima atlikti kaip pirmo pasirinkimo tyrimą arba po rizikingesnių biocheminių tyrimų rezultatų.
- 9–20 nėštumo savaitė. Tyrimai rodo, kad 1 iš 1000 nėščiųjų (nepriklausomai nuo amžiaus) aptinkami mikrodeleciniai sindromai. Jie pasireiškia raidos ir augimo atsilikimu, kai kuriais atvejais galimi pokyčiai vidaus organuose. Šių sindromų riziką galima nustatytiatliekant tą patį NIPT neinvazinį tyrimą.
- Papildomos rizikos.Jei moteris nėštumo metu sirgo ūmia bakterine infekcija (tai galima sužinoti nėščiajai atlikus įprastus kraujo tyrimus) – toksoplazmoze, reikėtų atlikti vaisiaus vandenų tyrimą ir išsiaiškinti, ar šia infekcija neužsikrėtėvaikutis. Užsikrėtus, galimas gydymas antibiotikais, o tai padeda išvengti įgimtos toksoplazmozės požymių (įgimtų regos, klausos ir kitų defektų).
Pasaulinės sveikatos organizacija savo rekomendacijose pabrėžia, kad prenatalinių genetinių tyrimų atlikimas ir vertinimas turi vykti kartu su atitinkamu konsultavimu, tai patvirtina ir gyd. D. Serapinas: „Tyrimų metu, ypač tiriant brandaus amžiaus nėščiąsias, pasitaiko įvairių netipinių tyrimų rezultatų, kurių vertinimas reikalauja atitinkamos kompetencijos, todėl ypač svarbu, kad visų tyrimų rezultatus interpretuotų gydytojas genetikas arba perinatalinės medicinos specialistas.“
Aušra Grigaliūtė-Abišalė
Komunikacijosagentūra „Ad verum“
